mercredi 11 décembre 2013

Facteurs de risque et pathogenèse

Le premier conférencier est le Dr David Hafler, neurologue en chef à l'Hôpital New Haven (États-Unis).

Lorsqu'il a débuté sa carrière en 1970, les connaissances sur les concepts suivants étaient très restreintes : antigène, architecture d'un gène, dysfonctionnement du système immunitaire chez les personnes qui ont la SP, etc. Bref, les scientifiques en savaient peu sur la prédisposition génétique à la SP puisque les données de base n'étaient pas encore disponibles.

Le contexte est différent en 2013. On sait que la sclérose en plaques n'est pas héréditaire mais que certaines personnes ont une prédisposition génétique à cette maladie. D'autres facteurs sont en cause et agiraient comme des agents déclencheurs. Nous connaissons mieux les dysfonctionnements du système immunitaire impliqués dans la SP et nous savons qu'il y en a plusieurs. Les chercheurs ont identifié des antigènes potentiellement en cause dans le déclenchement de la SP et en ont éliminé d’autres. On appelle antigène toute substance étrangère à l'organisme capable de déclencher une réponse immunitaire visant à l'éliminer. On sait que plusieurs antigènes peuvent cibler la myéline du système nerveux central, la gaine qui protège les nerfs.

J'aimerais faire un petit détour et aborder un sujet connexe que je trouve important. Il s’agit du Projet génome humain qui a été entrepris en 1990 et dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Le génome humain est l'ensemble de l'information génétique portée par l'ADN sur nos 23 paires de chromosomes. Il porte l'ensemble de notre information génétique, dont celle de nos 30 000 gènes. Ce projet de grande envergure est le résultat d'une coopération scientifique internationale qui s'est étalée sur près de quinze ans.

Bref, en 2013, nous sommes outillés pour faire avancer la recherche sur les causes de la SP, notamment sur la génétique, un domaine d'une grande complexité. Le Dr Hafler est un acteur majeur dans la recherche sur les causes de la SP. Il est récemment devenu membre associé d'un groupe de recherche international ayant pour objectif de résoudre le mystère de la prédisposition génétique en SP. Le groupe a procédé à un scan du génome et a identifié le groupe de gènes responsable de la prédisposition génétique à la SP.

Le risque pour la population en général d'avoir la SP est de 0,1 %. Lorsque l'on a un parent qui a la SP, le risque est un peu plus élevé soit de 2 à 4 %. Le risque pour les jumeaux dizygotes est de 5 % alors que pour les jumeaux monozygotes, il s'élève à 30 % car ces derniers partagent le même bagage génétique.

Lors de sa conférence, le Dr Hafler a présenté les résultats d’une étude qui a permis l’analyse du génome de 12 360 personnes, permettant de confirmer que certains gènes immunitaires de personnes ayant la SP sont modifiés. Cette découverte permet d’identifier des mécanismes potentiels de la maladie. Les chercheurs ont prélevé 931 échantillons d’ADN de personnes ayant la SP et de leurs parents ainsi que de personnes en santé. Il a expliqué que ce ne sont pas des mutations de gènes qui sont en cause mais plutôt des variations des gènes et chaque variation contribue de façon modeste au risque d’avoir la SP. Il a mentionné le problème n’est pas la présence de mauvais gènes ou à d’un mauvais environnement mais est plutôt le résultat d’une mauvaise interaction entre les deux.

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